تفاوت اختلال رت با اوتیسم
تشخیص سندرم رت در کودک می تواند برای والدین بسیار نگران کننده باشد. اگرچه درمانی برای آن وجود ندارد ، اما شناسایی و درمان به موقع ممکن است به دختران و خانواده هایی که درگیر بیماری سندرم رت شده اند ، کمک کند. در گذشته ، احساس می شد که بخشی از اختلال طیف اوتیسم است اما اکنون می دانیم که بیشتر مبتنی بر ژنتیک است. سن بروز علایم متفاوت است ، اما به نظر می رسد بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم رت در 6 ماه اول قبل از اینکه علایم اختلال آشکار شوند رشد عادی دارند. شایع ترین تغییرات معمولاً در سنین 12 تا 18 ماهگی دیده می شوند که می توانند ناگهانی باشند یا به آرامی پیشرفت کند. کندی رشد. مغز به درستی رشد نمی کند و سر معمولاً کوچک است (پزشکان به این حالت میکروسفالی می گویند). این توقف رشد با بزرگتر شدن کودک واضح تر می شود.
مشکلات در حرکات دست. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم رت استفاده از دستان خود را از دست می دهند. آنها تمایل دارند دستهایشان را به هم بمالند یا فشار دهند. لباس اسپایدرمن کودک ممکن است با توجه به مدل ها و برندهای مختلف، برای کودکان انتخاب شود. بین 1 تا 4 سالگی ، مهارت های اجتماعی و زبانی شروع به کاهش می کنند. کودکان مبتلا به سندرم رت حرف زدن را متوقف می کنند و ممکن است اضطراب اجتماعی شدیدی داشته باشند. آنها ممکن است از افراد دیگر ، اسباب بازی ها و محیط اطرافشان دور شوند یا علاقه ای به آنها نداشته باشند. مشکلات عضلات و هماهنگی. این موارد می تواند شکل راه رفتن را عجیب کند. مشکل در تنفس. کودک مبتلا به رت ممکن است دچار تنفس و تشنج ناهماهنگ باشد ، از جمله تنفس بسیار سریع (هایپر ونتیلیشن) ، بازدم شدید هوا یا بزاق و بلع هوا.
کودکان مبتلا به سندرم رت همچنین با بزرگتر شدن دچار تنش و تحریک می شوند. آنها ممکن است برای مدت طولانی گریه کنند یا فریاد بزنند ، یا خنده های طولانی داشته باشند. علایم سندرم رت معمولاً با گذشت زمان بهبود نمی یابد. این یک بیماری مادام العمر است.علایم غالباً با سرعت خیلی کمی بدتر می شوند و یا تغییری نمی کنند. به ندرت اتفاق می افتد که افراد مبتلا به سندرم رت بتوانند به طور مستقل زندگی کنند. اکثر کودکان مبتلا به سندرم رت جهشی در کروموزوم X دارند. اینکه این ژن دقیقاً چه کاری انجام می دهد یا اینکه جهش چگونه منجر به سندرم رت می شود ، مشخص نیست. محققان معتقدند که این تک ژن ممکن است ژنهای دیگری را که در تکامل نقش دارند را نیز تحت تاثیر قرار دهد.
هنگامی که پسران دچار جهش سندرم رت می شوند ، به ندرت پس از تولد زنده می مانند. مردان فقط یک کروموزوم X دارند (به جای دو کوروموزوم x در دختران) ، بنابراین اثرات این بیماری بسیار جدی تر و تقریباً همیشه کشنده است. تشخیص سندرم رت براساس الگوی علایم و رفتار دختران است. پزشکان می توانند تشخیص را فقط بر اساس این مشاهدات و با گفتگو با والدین دختر در خصوص مواردی مانند زمان شروع علایم تشخیص دهند. از آنجا که سندرم رت نادر است ، پزشکان ابتدا سایر موارد از جمله اختلال طیف اوتیسم ، فلج مغزی ، اختلالات متابولیکی و اختلالات مغزی قبل از تولد را رد می کنند. بهترین گزینه های موجود برای درمان سندرم رت شامل موارد زیر هستند:
- مراقبت های پزشکی و داروهای استاندارد
- فیزیوتراپی
- گفتاردرمانی
- تغذیه ی خوب
- رفتاردرمانی
- خدمات پشتیبانی
کارشناسان معتقدند که این روش درمانی می تواند به دختران مبتلا به سندرم رت و والدین آنها کمک کند. خرید لباس مرد عنکبوتی با تار در ایران برای اطمینان از اصل بودن محصول نیاز به بررسی و تحقیق درباره برندها و مدل های مختلف دارد . داروها می توانند برخی از مشکلات مربوط به حرکت در سندرم رت را درمان کنند. دارو همچنین می تواند به کنترل تشنج کمک کند. آزمایش ژنتیک می تواند در تایید تشخیص 80٪ از دختران مشکوک به سندرم رت کمک کننده است. این آزمایشات همچنین ممکن است شدت بیماری را نیز پیش بینی کنند. اگرچه درمانی برای سندرم رت وجود ندارد ، اما روشهای درمانی وجود دارند که می تواند علایم را بهبود بخشند. و کودکان باید این درمان ها را برای تمام زندگی خود ادامه دهند.
بسیاری از دختران مبتلا به سندرم رت می توانند حداقل تا میانسالی زندگی کنند. محققان در حال مطالعه بر روی زنان مبتلا به این بیماری هستند، مشکلی که فقط در 20 سال گذشته به طور گسترده ای شناخته شد. پیش بینی طول عمر بیماران مبتلا به سندرم رت دشوار است زیرا این بیماری بسیار نادر است. زنانی با سندرم رت در 40 و 50 سالگی خود زندگی می کنند ، اما اطلاعات زیادی در مورد پیش آگهی و طول عمر بیماران بالای 40 سال وجود ندارد. با این حال ، تشخیص زودهنگام در حال پیشرفت است و اکثر بیماران مبتلا به سندرم رت در حال حاضر قبل از 25 سالگی شناسایی می شوند. انتظار می رود که تشخیص زودهنگام و درمان باعث افزایش طول عمر و همچنین بهبود کیفیت زندگی این بیماران شود. آمارهای فعلی نشان می دهد که تقریباً همه بیماران مبتلا به سندرم رت به سن 10 سالگی می رسند.
علل فوت
علت مرگ بیماران مبتلا به سندرم رت معمولاً مربوط به تشنج ، ذات الریه ، سوء تغذیه و تصادفات است. دفعات و شدت تشنج با امید به زندگی ارتباط تنگاتنگی دارد و تشنج خطر مرگ را افزایش می دهد. برای کنترل تشنج و کاهش این خطر می توان از داروهای ضد صرع استفاده کرد. تقریبا 90 درصد احتمال رسیدن به 20 سالگی و بیش از 50 درصد احتمال رسیدن به 50 سالگی وجود دارد. (در جمعیت عمومی زنان در ایالات متحده 50 درصد احتمال زندگی تا 80 سالگی را دارند. با بهبود درمان و مراقبت کلی ، پیش بینی می شود که این آمار نیز بهبود یابد. اطلاعات بسیار کمی برای پیش بینی امید به زندگی در انواع غیر معمول سندرم رت وجود دارد ، که حتی از سندرم رت معمولی یا کلاسیک نادرتر است.
ذات الریه می تواند یک عامل خطر برای بیماران مبتلا به سندرم رت ، به ویژه برای مبتلایان به اسکولیوز (انحنای غیرعادی ستون فقرات) باشد ، زیرا این مشکل می تواند بر عملکرد ریه تاثیر بگذارد. مشتریان ممکن است از تنوع در قیمت لباس بتمن در بازار استفاده کنند و برای خرید بهترین گزینه را انتخاب کنند . سوء تغذیه یکی دیگر از عوامل کاهش طول عمر در بیماران سندرم رت است. یک رژیم غذایی سالم و پر کالری می تواند رشد را افزایش داده و باعث افزایش وزن شود و خطر مرگ ناشی از سوء تغذیه را کاهش دهد. تغذیه لوله ای ممکن است برای برخی از بیماران ضروری باشد. بیمارانی که در حرکت مشکل دارند یا در راه رفتن مشکل دارند ، بیشتر در معرض تصادف و سقوط هستند که می تواند بر میزان مرگ و میر آنها نیز تاثیر بگذارد.
آیا شما به دنبال کسب اطلاعات بیشتر در مورد "تفاوت اختلال رت با اوتیسم" هستید؟ با کلیک بر روی کسب و کار ایرانی, پزشکی، آیا به دنبال موضوعات مشابهی هستید؟ برای کشف محتواهای بیشتر، از منوی جستجو استفاده کنید. همچنین، ممکن است در این دسته بندی، سریال ها، فیلم ها، کتاب ها و مقالات مفیدی نیز برای شما قرار داشته باشند. بنابراین، همین حالا برای کشف دنیای جذاب و گسترده ی محتواهای مرتبط با "تفاوت اختلال رت با اوتیسم"، کلیک کنید.